Achondroplasie, de meest voorkomende erfelijke oorzaak van een disproportioneel kleine postuur, wordt veroorzaakt door pathogene gain-of-function-varianten in het gen dat codeert voor fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3).
Deze verandering verstoort het proces van endochondrale...
U wenst verder te lezen ?
Toegang tot de volledige artikels is gereserveerd voor professionele zorgverleners.
Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.
